22.03.2012

Perinnöllisten riskitekijöiden merkitys henkilökohtaisessa terveydenhoidossa

Kirjoittanut  Kari Pitkänen
Arvostele tätä artikkelia
(4 ääntä)

Länsimaiden terveydenhuoltojärjestelmät ovat suurien haasteiden edessä. Väestön ikääntymisen seurauksena ter­vey­den­huollon kulut kasvavat jatkuvasti, esimerkiksi 2009 terveydenhuollon kokonaismenot olivat Suomessa 15,7 mrd €, jossa kasvua edel­li­seen vuoteen 1,2 %. Kulujen nousun hidastaminen ja parempi kohdentaminen ovat tulevaisuuden suurimpia haasteita.

Tehostamistarpeita on terveydenhuollon useilla osa-alueilla, mutta toistaiseksi on kiinnitetty varsin vähän huomiota perinnöllisten riskitekijöiden analysoinnin vaikutuksiin terveydenhuollon tehostamisessa. Nykyisen terveydenhuollon hoitostrategiassa kiinnitetään huomiota pääasiassa fenotyyppiseen tietoon potilaasta, mm. terveysrekisteritieto, elintapatiedot, ympäristötieto, kliininen tutkimustieto ja potilaita on hoidettu kärjistetysti ilmaisten “samaan vaivaan samaa lääkettä ” -periaatteella.

Henkilökohtaisen terveydenhoidon tavoitteena on löytää potilaalle juuri hänelle sopivaa lääkettä juuri oikea määrä, mikä lisää potilaan elämisen laatua sekä auttaa suitsimaan terveydenhuoltosysteemimme kasvavia kustannuksia. Nopeasti lisääntyvä tieto perinnöllisistä riskitekijöistä luo perustan henkilökohtaiselle terveydenhoidolle (Personalized Medicine), koska yksilön perimä on avainasemassa sairauksien synnyssä. Hoitopäätökset ja lääkkeiden määrääminen tulisi perustua tulevaisuudessa yhä enenevässä määrin tietoon myös perinnöllisistä riskitekijöistä.

Henkilökohtainen terveydenhoito on ajankohtainen juuri nyt, koska perinnöllisten riskitekijöiden analyysi on nopeutunut ja halventunut viimeisen 10 vuoden aikana ennennäkemättömästi DNA:n sekvensointiteknologioiden (NGS eli Next Generation Sequencing) kehittymisen myötä.Tänään humaanigenomin analyysin hinta on n. 3000 USD, kun vastaava hinta oli 5 vuotta sitten n. 10 mrd USD. Genomin hinta laskee Moore’n lakia nopeammin (kts.http://www.genome.gov/images/content/cost_per_genome.jpg). DNA:n sekvensointiteknologioiden kehitys jatkuu ja jo 2012 loppupuolella ihmisgenomin analyysin hinta on n. 1000 USD ja on ennustettu, että hinta tulee laskemaan alle 100 USD:n ja analyysiaika lyhenee alle tuntiin.

Nopeasti lisääntyvä tieto perinnöllisistä riskitekijöistä tulee vääjäämättä muokkaamaan terveyden­huolto­jär­jes­tel­mien kustannus­rakenteita ja potilaiden hoitokäytäntöjä. Hyötyjiä ovat siis sekä yksilö että terveydenhuoltosysteemi. Yksilön kannalta erityisesti farmakogenomiikan alueella on nähtävissä merkittäviä hyötyjä, koska usean lääkkeen haittavaikutukset ovat yksi merkittävä kuolinsyy, esim. HUS:ssan. 5%:lla sairaalaan joutuneiden kuolemantapauksien kuolinsyistä johtuu lääkkeiden haittavaikutuksista. Kun potilaan perinnölliset riskitekijät tietyn lääkkeen suhteen tunnetaan paremmin, voidaan myös haittavaikutuksia minimoida ja siten parantaa potilaan elämänlaatua. Yhteiskunta hyötyy lisäksi välillisesti useiden turhien kulujen karsimisena, esim. turhat lääkekorvaukset, turhat sairaalavuodepaikat ja turhat poliklinikkakäynnit.

USA:ssa yhteiskunnalle lankeaa vuosittain 3,5 miljardin USD:n lasku lääkkeiden haittavaikutuksista, sillä n. 82% kansalaisista käyttää päivittäin vähintään yhtä lääkettä ja n. 29% kansalaisista käyttää päivittäin vähintään viittä lääkettä. Lääkkeiden haittavaikutuksista seuraa n. 700 000 päivystyspoliklinikkakäyntiä ja 120 000 sairaalaanjoutumista (M. Khoury, Genome Web Daily News, September 2011)

Henkilökohtaisen terveydenhoidon jalkauttaminen on jo alkanut, erityisesti syövän hoidossa, mutta kestää vielä vuosia ennen kuin se on osa terveydenhuollon arkipäivää.  Hyvä lopputulos vaatii monen tekijän yhteistyötä. Biopankeilla on tärkeä merkitys henkilökohtaisessa terveydenhoidossa, koska vain sekä feno- että genotyyppisesti hyvin karakterisoitujen näytekokoelmien perusteella voidaan tehdä luotettavia hoitopäätöksiä. 

(http://www.mediuutiset.fi/uutisarkisto/biopankki+pelastaa+potilaita/a783247)

Biopankkien ohella toinen tärkeä tekijä on kattava ja helppokäyttöinen potilastietojärjestelmä. Suomen kokoisen maan pitäisi saada julkiselle terveydenhoitosektorille mahdollisimman yhtenäinen potilastietojärjestelmä, koska muuten potilaskohtainen tieto on sirpaloituneena eikä palvele hoitavaa lääkäriä parhaalla tavalla.

Lisäksi tarvitaan bioinformatiikan osaamista, koska perinnöllisten riskitekijöiden analysoinnin kehittäminen osaksi potilastietoa vaatii kattavaa biolaskennan ja -statistiikan osaamista. Kun väestöämme koskevia biolaskenta-algoritmeja ja referenssitietokantoja kehitetään, alalle syntyy bioinformatiikan yritystoimintaa.

Suomella on erinomainen mahdollisuus olla suunnannäyttäjänä henkilökohtaisessa terveydenhoidossa. Väestömme koko on optimaalinen, ei liian pieni eikä liian suuri, jotta perinnölliset riskitekijät, myös harvinaiset variantit, voidaan löytää kustannustehokkaasti. Lisäksi geneettis-epidemiologisen tutkimuksemme taso on korkea, ja maassamme on sekä kattavat näytekokoelmat että vuosikymmenten aikana kerätty rekisteritieto potilaista. Suomen maine genomiikan tutkimuksessa on erinomainen ja yhteistyö maailman ehdottomien huippuyksiköiden, The Broad Institute; Boston, US ja Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK on tiivistä.

Henkilökohtainen terveydenhoito -lähestymistapa antaa Suomelle ainutlaatuisen mahdollisuuden vaikuttaa terveydenhuollon kustannustehokkuuteen sekä potilaan hoidon parantamiseen. Lisäksi luodaan perusta uudenlaiselle yritystoiminnalle. On myös huomattava, että väestömme perinnöllisten riskitekijöiden tutkiminen on vahvasti omassa intressissämme. Perinnöllinen riskitekijätieto ei ole tuontitavaraa, päinvastoin, oikein toimien voimme hyödyntää sitä viennin alalla.

Viimeksi päivitetty 22.03.2012